Um cromossomo a mais não deve ser encarado como sinônimo de saúde a menos. Até porque síndrome de Down não é doença. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades como hipotonia, a diminuição da rigidez dos músculos, e déficit cognitivo.
Esses e outros aspectos, porém, podem ser amenizados com cuidados e estímulos específicos. É graças a eles, por sinal, que milhares de jovens com Down vêm ganhando qualidade de vida — um tema tão relevante que foi alçado a destaque do Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil, recém-ocorrido em São Paulo.
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“De forma geral, pessoas com a síndrome têm muitas capacidades, só que precisam de mais tempo e incentivo para desenvolvê-las”, explica a fonoaudióloga Elisabete Carrara de Angelis, do A.C. Camargo Cancer Center, na capital paulista. A questão é que, de fato, pessoas que nascem com a condição estão, sim, mais sujeitas a alguns problemas de saúde.
“Mas isso não significa que elas terão um futuro ruim. O que existem são predisposições que precisam ser monitoradas”, diz a geneticista Carla Franchi Pinto, da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.
A especialista se refere a descompassos no coração, na visão e na tireoide, por exemplo. Um levantamento da Universidade de Uppsala, na Suécia, evidenciou também que a prevalência de autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é maior na população com Down.
É claro que não falamos de um pacote de doenças que afeta todo mundo do mesmo jeito. Não só a presença dos transtornos, como a sua intensidade, tende a variar. “Existem diferenças na forma de cuidar e estimular em cada uma das situações. Por isso, precisamos entender a fundo do que se trata caso a caso”, observou, durante sua apresentação no congresso, Rosane Lowenthal, coordenadora da unidade de referência em transtornos do espectro autista da Santa Casa paulistana.
“O problema é que, não raro, todas as dificuldades caem nas costas da síndrome”, critica a pediatra Ana Cláudia Brandão, responsável pelo programa de síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo. E, aí, aumenta o risco de distúrbios passarem batido ou serem negligenciados por quem está no entorno.
“Já vi uma criança que tinha 4 anos e ainda não andava. No fim, ela possuía miopia e, como não enxergava bem, não conseguia caminhar”, ilustra a médica. “O diagnóstico demorou tanto porque se achava que aquela dificuldade fazia parte da condição”, completa. Ledo engano.
Felizmente, porém, a conscientização sobre o assunto tem feito situações como essa tornarem-se menos comuns. O que só colabora para o aumento da qualidade e da expectativa de vida das pessoas com Down. Hoje essa turma chega a passar dos 60 anos — em 1930, era difícil vencer a primeira década de existência.
Sim, há uma lista de cuidados extras, mas eles devem ser vistos como oportunidades de flagrar e minimizar perrengues quanto antes. A própria Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down disponibiliza, em seu site, uma relação completa dos exames para monitorar tim-tim por tim-tim o que se passa no organismo de quem tem o tal do cromossomo a mais. Tomando essas precauções, e somando a elas inclusão, amor e respeito às diferenças, a vida de quem tem Down só irá continuar ganhando.
Saiba, agora, quais os principais problemas de saúde associados à Síndrome de Down e como contorná-los:
Doenças cardíacas
Crianças com Down são 80 vezes mais propensas a nascer com alterações na anatomia do coração — condição conhecida entre os profissionais como cardiopatia congênita. E, de fato, quase metade vem ao mundo com algum tipo de malformação. Daí é preciso recorrer à cirurgia o mais rápido possível para diminuir o risco de, no futuro, surgirem problemas como arritmia e hipertensão pulmonar.
Disfunções na tireoide
Acompanhar de perto se a glândula está funcionando direitinho é uma medida importante nesse grupo. Entre 4 e 18% da população com Down apresenta disfunções ali, caso do hipotireoidismo, caracterizado por um déficit na produção hormonal. O transtorno é causado em geral por um processo autoimune, mas dá para remediá-lo com o uso do hormônio sintético.
Atraso na fala
Ele é esperado, principalmente por causa da hipotonia que torna a musculatura do rosto mais molinha. Exercícios fonoaudiológicos ajudam a fortalecer a região e a desenrolar a expressão verbal. Mas deve-se ficar atento para condições como a apraxia da fala — dificuldade do cérebro em programar e sequenciar os sons —, 75% mais comum em quem tem Down.
Lesões ortopédicas
A hipotonia por trás da frouxidão muscular aumenta a exposição a esses machucados. A região do pescoço exige atenção extra porque vértebras do alto da coluna podem se deslocar além da conta. Exercícios e manobras fisioterápicas são indicados para fortificar a musculatura e evitar encrencas do gênero.
Disfunções neurológicas
São dez vezes mais frequentes em pessoas com a síndrome. E não é raro que muitas delas fiquem sem um diagnóstico claro, já que o déficit cognitivo é atribuído à condição. Mas vale investigar se há outra desordem atrapalhando as coisas. Estudos atestam que o autismo e o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade dão mais as caras nesse grupo.
Problemas oculares e auditivos
Olhos e ouvidos vivos para as informações a seguir: catarata congênita (quando se nasce com a lente ocular embaçada), estrabismo, hipermetropia e miopia são mais prevalentes entre as pessoas com Down. Quanto à captação dos sons ao redor, em torno de 75% desses indivíduos sofrem perda auditiva precoce. Óculos, aparelhos de ouvido e afins ajudam a driblar limitações.
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Ressecamento da pele
Hidratar cada cantinho do corpo faz parte do dia a dia de muita gente. E as pessoas com a síndrome deveriam entrar nessa onda. Isso porque penam mais com problemas de ressecamento — especialmente no inverno, quando o clima fica seco. Para prevenir, é bom evitar banhos quentes e investir em sabonetes e cremes com ação hidratante. Cuidar da imunidade também reflete benefícios à flor da pele.
Apneia obstrutiva do sono
A tal da hipotonia se intromete
de novo na história: músculos mais frouxos na garganta dificultam, na hora de dormir, a passagem de ar pelas vias aéreas. É o que propicia a apneia obstrutiva do sono. Na população em geral, a incidência fica em torno de 2%. Já nas pessoas com Down, o número sobe para entre 50 e 80%. Detectá-la e tratá-la é condição básica para ter um sono reparador.
de novo na história: músculos mais frouxos na garganta dificultam, na hora de dormir, a passagem de ar pelas vias aéreas. É o que propicia a apneia obstrutiva do sono. Na população em geral, a incidência fica em torno de 2%. Já nas pessoas com Down, o número sobe para entre 50 e 80%. Detectá-la e tratá-la é condição básica para ter um sono reparador.
Cárie e bruxismo
Para dar gargalhadas por aí, nada melhor do que conservar os dentes saudáveis. E isso pede uma boa dose diária de higiene bucal. Segundo especialistas, as cáries perturbam com frequência por aqui, o que cobra empenho da escova e do fio dental. O bruxismo, aquele ranger involuntário dos dentes, também aparece mais nessa turma por causa do desenvolvimento irregular do maxilar.
Problemas sanguíneos
Os médicos solicitam mais exames na presença da condição devido à maior probabilidade de se pegar uma alteração perniciosa no líquido vermelho. Em alguns casos, o problema decorre justamente do defeito no coração. Mas há situações mais graves, que cobram diagnóstico precoce: a leucemia é 18 vezes mais comum em crianças com síndrome de Down.
Obesidade
O metabolismo de quem tem Down chega a ser 20% mais lento em relação ao dos demais cidadãos, o que ajuda a explicar a maior incidência de obesidade no grupo — 45% maior entre os homens e 56% entre as mulheres. É por isso que o acompanhamento de um nutricionista e a orientação de um educador físico se mostram de grande valia nesse contexto. O peso e a saúde agradecem.
Diabete
O pessoal com a síndrome tem uma predisposição até quatro vezes maior de desenvolver diabete tipo 1, a versão autoimune do problema. Nesse cenário, o pâncreas é agredido pelas próprias defesas e deixa de produzir insulina, o hormônio que faz a glicose entrar nas células. Para impedir que isso traga retaliações pelo corpo, é essencial controlar a glicemia, usar medicações e ajustar hábitos.
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